페닐케톤뇨증은 아미노산 대사 이상으로 인해 발생하는 유전적인 질환으로, 특정 식품 및 탄수화물의 대사 결함으로 인해 페닐알라닌이 체내에서 적절하게 처리되지 못하여 발생하는 대사 장애입니다.1. 페닐케톤뇨증이란?페닐 케톤뇨증은 페닐알라닌이라는 아미노산을 분해하는 능력이 없는 선천적인 대사 장애입니다. 페닐알라닌을 티로신으로 전환에 필요한 효소가 부족하여 페닐알라닌이 체내에 쌓여 뇨로 배출되는 현상이 발생합니다.이러한 대사 이상으로 인해 중추신경계에 손상을 초래할 수 있습니다. 또한, 페닐 케톤뇨증은 부모가 결함 유전자를 가지고 있으면 자녀에게 유전이 될 수 있습니다. 2. 페닐케톤뇨증 원인페닐 케톤뇨증의 원인은 페닐알라닌을 분해하는데 관여하는 효소인 페닐케톤뇨효소의 결핍이나 기능 이상으로 발생합니다.주로 ..
