페닐케톤뇨증 원인, 증상, 치료법 알아보자!

페닐케톤뇨증은 아미노산 대사 이상으로 인해 발생하는 유전적인 질환으로, 특정 식품 및 탄수화물의 대사 결함으로 인해 페닐알라닌이 체내에서 적절하게 처리되지 못하여 발생하는 대사 장애입니다.

1. 페닐케톤뇨증이란?

페닐 케톤뇨증은 페닐알라닌이라는 아미노산을 분해하는 능력이 없는 선천적인 대사 장애입니다. 페닐알라닌을 티로신으로 전환에 필요한 효소가 부족하여 페닐알라닌이 체내에 쌓여 뇨로 배출되는 현상이 발생합니다.

이러한 대사 이상으로 인해 중추신경계에 손상을 초래할 수 있습니다. 또한, 페닐 케톤뇨증은 부모가 결함 유전자를 가지고 있으면 자녀에게 유전이 될 수 있습니다.

2. 페닐케톤뇨증 원인

페닐 케톤뇨증의 원인은 페닐알라닌을 분해하는데 관여하는 효소인 페닐케톤뇨효소의 결핍이나 기능 이상으로 발생합니다.

주로 유전자 이상에 의해 나타납니다. 페닐알라닌 수산화 효소는 12번 염색체에 위치합니다. 이 유전자에 이상 유전자가 2개가 있는 경우, 페닐알라닌 대사에 효소 활성도 적어져 페닐 케톤뇨증이 나타나게 됩니다.

3. 페닐케톤뇨증 초기증상

페닐 케톤뇨증는 거의 증상이 바로 나타나지 않습니다. 증상은 페닐알라닌이 혈액에 축적됨으로써 천천히 나타날 수 있습니다. 초기증상은 다음과 같습니다.

구토

모유 또는 분유를 먹으면서 먹는 양이 줄어들며 잘 토하기 시작합니다.

소변, 땀 냄새

소변과 땀에서 곰팡이 또는 쥐오줌 비슷한 퀴퀴한 냄새가 납니다. 페닐알라닌의 부산물인 페닐아세트산의 냄새입니다.

옅은 피부, 머리색

피부에 습진이 잘 생기며, 옅은 피부색과 모발은 연한 갈색을 띕니다.

지적 장애

치료가 계속 늦어지면 지능이 저하될 수 있으며, 잘 걷지 못하고, 근육 관절이 뻣뻣해집니다. 이상 행동을 반복하며, 경련을 일으킵니다. 생후 1개월 전 치료를 받으면 이런 증상은 나타나지 않습니다.

4. 페닐케톤뇨증 치료법

페닐 케톤뇨증의 치료법은 특정 식이요법을 포함합니다. 생후 첫 몇주부터 페닐알라닌 섭취를 제한해야 됩니다. 저단백질 음식과 페닐알라닌이 없이 제조된 특수한 식품으로 섭취하여 페닐알라닌의 수치를 조절하고 증상을 완화시키는 것이 중요합니다.

페닐 케톤뇨증은 조기 발견과 적절한 치료로 대부분의 증상을 관리할 수 있는 질환이지만, 식이 치료 및 주기적인 의료 감시가 필요합니다.

5. 자주 묻는 질문 (FAQs)

Q1: 페닐 케톤뇨증은 완치 가능한가요? A1: 페닐 케톤뇨증은 완치되지 않지만, 효과적인 식이요법으로 대부분의 증상을 관리할 수 있습니다.

Q2: 페닐 케톤뇨증이 유전적인가요?

A2: 네, 페닐 케톤뇨증은 유전적인 요인으로 발생하는 질환입니다.

Q3: 페닐케톤뇨증 진단 방법은 무엇인가요? A3: 페닐 케톤뇨증은 특별한 혈액검사를 통해 진단됩니다.

Q4: 식이요법 외에 다른 치료법이 있나요? A4: 주로 식이요법이 주요 치료법이지만, 특수한 상황에서 약물 치료가 사용될 수 있습니다.

Q5: 페닐 케톤뇨증은 심각한 질환이 맞나요? A5: 적절한 치료와 관리로 심각한 증상을 피할 수 있지만, 조기 발견과 치료가 중요합니다.